“`html
Преобразование медицины точности с помощью анализа геномики, усиленного искусственным интеллектом
Быстрые достижения в технологиях секвенирования открыли невиданный потенциал в геномном исследовании и медицине точности. Однако вызов точного определения генетических вариантов из миллиардов коротких, подверженных ошибкам последовательностей остается значительным. Возникло многообещающее решение этой проблемы в DeepVariant, глубокой сверточной нейронной сети, разработанной для вызова генетических вариантов путем изучения статистических отношений между изображениями накоплений чтения и истинными вызовами генотипов. Этот инновационный подход превосходит существующие передовые инструменты и обладает замечательной универсальностью для различных сборок генома и видов млекопитающих, возвещая новую эру в медицине точности.
Проблема вызова вариантов в секвенировании следующего поколения (NGS):
Технологии NGS революционизировали геномику, позволяя быстрое секвенирование целых геномов. Однако чтения, создаваемые NGS, часто короткие и подвержены ошибкам, с уровнями ошибок от 0,1% до 10%. Эти ошибки возникают из-за сложных процессов, зависящих от секвенирующего инструмента, инструментов обработки данных и последовательности генома. Традиционные вызыватели вариантов, такие как широко используемый набор инструментов анализа генома (GATK), используют сложные статистические методы для моделирования этих процессов ошибок. Несмотря на их высокую точность, эти методы требуют ручной настройки и расширения для адаптации к различным технологиям секвенирования, что делает их менее приспособленными к быстро развивающемуся геномному ландшафту.
DeepVariant: Глубокий подход к вызову вариантов:
DeepVariant представляет собой значительное отступление от традиционных статистических моделей. Он заменяет сложный набор статистических компонентов одной глубокой моделью обучения. Используя архитектуру Inception, тип сверточной нейронной сети, DeepVariant обрабатывает изображения накоплений чтения. После обучения модель может анализировать образцы, достигая высокой точности даже с новыми данными. Вокруг кандидатов на варианты, чтобы предсказать наиболее вероятные генотипы. Это позволяет модели учитывать сложные зависимости чтения, предлагая более точное представление базовых генетических вариантов.
Обучение и производительность:
Модель DeepVariant впечатляюще разработана без специализированной геномной экспертизы, полагаясь исключительно на помеченные истинные генотипы. После обучения ее можно применять к новым образцам, поддерживая высокую точность даже на ранее не виденных данных. DeepVariant превзошел GATK и другие вызыватели вариантов через различные эксперименты, последовательно достигая более точных и надежных результатов.
В одном исследовании валидации DeepVariant превзошел GATK на данных проекта Platinum Genomes NA12878, достигнув более высокой точности на удерживаемых хромосомах. Дальнейшие тесты, включающие 35 репликатов NA12878 с использованием труб DeepVariant и GATK, подтвердили превосходство DeepVariant в точности и последовательности по различным метрикам качества. Заметно, DeepVariant выиграл награду “наивысшая производительность” для однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) на соревновании Truth Challenge, организованном Управлением по контролю за продуктами питания и лекарствами США (FDA), подчеркивая его надежность и универсальность.
Источник изображения: https://www.nature.com/articles/nbt.4235
Универсальность в различных технологиях и видах:
Способность DeepVariant обобщаться на различные сборки генома и технологии секвенирования является ключевым преимуществом. Например, модель, обученная на геноме человека GRCh37, продемонстрировала сходную эффективность при применении к GRCh38, демонстрируя минимальные потери точности. Кроме того, DeepVariant достиг высокой точности на наборах данных мыши, даже превзойдя модели, обученные специально на данных мыши. Эта возможность кросс-видового применения особенно ценна для проектов ресеквенирования нечеловека, которым часто требуется более обширные данные истинности.
Работа с различными технологиями секвенирования:
Гибкость DeepVariant распространяется на секвенирующие инструменты и протоколы, включая технологии секвенирования всего генома и экзома. В тестах с использованием наборов данных от Genome in a Bottle, DeepVariant поддерживал высокие положительные предиктивные значения (PPV) и чувствительность на различных платформах секвенирования. Эта адаптивность подчеркивает потенциал DeepVariant для упрощения вызова вариантов для новых технологий секвенирования, упрощая разработку точных инструментов геномного анализа.
Трансформация медицины точности:
Способность DeepVariant точно вызывать генетические варианты из разнообразных и подверженных ошибкам чтений NGS имеет значительные последствия для медицины точности. Позволяя более точное определение генетических вариаций, DeepVariant может облегчить более точную диагностику и лечение генетических заболеваний. Его способность адаптироваться к различным технологиям секвенирования обеспечивает возможность исследователям и врачам использовать последние достижения в геномике без необходимости обширной переобучения или ручных настроек.
Более того, переход от экспертно-управляемого, технологически-специфического статистического моделирования к автоматизированным, данных-ориентированным подходам, продемонстрированным DeepVariant, является парадигмальным сдвигом в геномном анализе. Поскольку глубокие модели обучения, такие как DeepVariant, продолжают развиваться, они обещают дальнейшее улучшение точности и эффективности геномного исследования, в конечном итоге способствуя прогрессу в медицине точности.
Вывод:
DeepVariant представляет собой прорывное достижение в геномном анализе, используя глубокое обучение для преодоления вызовов вызова вариантов в данных NGS. Его лучшая точность, универсальность и адаптивность к различным технологиям секвенирования делают его трансформационным инструментом в медицине точности. Упрощая и автоматизируя процесс вызова вариантов, DeepVariant устраивает путь для более точного и всестороннего генетического анализа, открывая новые возможности для диагностики, лечения и понимания генетических заболеваний. Пока мы продолжаем использовать силу ИИ в геномике, потенциал для персонализированной медицины становится все более близким, обещая будущее, где лечение будет адаптировано к уникальному генетическому макету каждого человека.
Источники:
https://www.nature.com/articles/nbt.4235
https://www.nature.com/articles/s41467-019-08824-8
Если вы хотите, чтобы ваша компания развивалась с помощью искусственного интеллекта (ИИ) и оставалась в числе лидеров, грамотно используйте AI-Powered Genomic Analysis: Transforming Precision Medicine through Advanced Data Interpretation.
Проанализируйте, как ИИ может изменить вашу работу. Определите, где возможно применение автоматизации: найдите моменты, когда ваши клиенты могут извлечь выгоду из AI.
Определитесь какие ключевые показатели эффективности (KPI): вы хотите улучшить с помощью ИИ.
Подберите подходящее решение, сейчас очень много вариантов ИИ. Внедряйте ИИ решения постепенно: начните с малого проекта, анализируйте результаты и KPI.
На полученных данных и опыте расширяйте автоматизацию.
Если вам нужны советы по внедрению ИИ, пишите нам на https://t.me/flycodetelegram
Попробуйте ИИ ассистент в продажах https://flycode.ru/aisales/ Этот ИИ ассистент в продажах, помогает отвечать на вопросы клиентов, генерировать контент для отдела продаж, снижать нагрузку на первую линию.
Узнайте, как ИИ может изменить ваши процессы с решениями от Flycode.ru
“`
